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CASO CLÍNICO

Distrofia cristalina de Schnyder

Edna L. Valdez-Payán, Alejandro Babayán-Sosa, Cristina Pacheco-del-Valle, Abelardo Rodríguez-Reyes

Keywords : Colesterol, Lípidos, Distrofia corneal, Distrofia corneal de Schnyder, Distrofia corneal cristalina de Schnyder

Citation Information : Valdez-Payán EL, Babayán-Sosa A, Pacheco-del-Valle C, Rodríguez-Reyes A. Distrofia cristalina de Schnyder. 2022; 96 (6S):259-262.

DOI: 10.24875/RMO.M22000245

License: CC BY-NC-ND 4.0

Published Online: 07-02-2023

Copyright Statement:  Copyright © 2022 Sociedad Mexicana de Oftalmología. Publicado por Permanyer.


Abstract

Introducción: La distrofia cristalina de Schnyder es una rara distrofia corneal estromal de herencia autosómica dominante que se caracteriza por opacificación corneal bilateral y acumulación anormal de lípidos y colesterol, causada por una mutación heterocigota en el gen UBIAD1 que se encuentra en 1p36. Caso clínico: Varón de 49 años con antecedente de pérdida visual progresiva desde la adolescencia, hipercolesterolemia y colecistectomía. A la exploración se encontraron en ambos ojos las córneas con opacidad discoidea blanco-amarillenta heterogénea en patrón reticular de bordes bien definidos, con presencia de cristales finos puntiformes policromáticos, una pequeña zona de córnea clara circundante y un arco lipídico de 360°; el área perilímbica se encontraba respetada.

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  1. Orr A, Dubé MP, Marcadier J, Jiang H, Federico A, George S, et al. Mutations in the UBIAD1 gene encoding a potential prenyltransferase are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy. PLoS One. 2007;2:e685.
  2. Weiss JS, Moller HU, Aldave AJ. IC3D Classification of Corneal Dystrophies – edition 2. Cornea. 2015;34:117-59.
  3. Lisch W, Weidle EG, Lisch C, Rice T, Beck E, Utermann G. Schnyder's dystrophy: progression and metabolism. Ophthalmic Paediatr Genet. 1986;7:45-56.
  4. Weiss JS. Schnyder crystalline dystrophy sine crystals. Recommendation for a revision of nomenclature. Ophthalmology. 1996;103:465-73.
  5. Gaynor PM, Zhang WY, Weiss JS, Skarlatos SI, Rodrigues MM, Kruth HS. Accumulation of HDL apolipoproteins accompanies abnormal cholesterol accumulation in Schnyder's corneal dystrophy. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1996;16:992-9.
  6. Weiss JS. Schnyder's dystrophy of the cornea: a Swede-Finn connection. Cornea. 1992;11:93-101.
  7. Weiss JS. Visual morbidity in thirty-four families with Schnyder crystalline corneal dystrophy (an American Ophthalmological Society thesis). Trans Am Ophthalmol Soc. 2007;105:616-48.
  8. Delleman JW, Winkelman JE. Degeneratio corneae crystallinea hereditario. A chemical, genetical and histological study. Ophthalmologica. 1968;155:409-26.
  9. Köksal M, Kargi S. Phototherapeutic keratectomy in Schnyder crystalline corneal dystrophy. Cornea. 2004;23:311-3.
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